哭声似猫叫，竟是猫叫综合征

2014年8月，一名患猫叫综合征的11岁男孩接受中美专家联合会诊的报道在网上引起了关注。报道称，男孩刚出生时吸吮能力很弱，不能自己喝奶，最终只能用吸管将奶一点点滴进孩子嘴里。孩子在42天检查时被发现面部异常、喂养困难，伴有害怕声音、光、陌生人的现象。3岁时被确诊为“猫叫综合征”。

至2014年已11岁的他，只能说10个字以内的语句，无法正常与人交流，更无法表达自己正常大小便的需求，对表情不敏感，眼神接触几乎没有，甚至有攻击性行为，一不留神他就拆空调、拆风扇，搞破坏，家人必须目不转睛地陪护他。

11岁，本应该无忧无虑的年纪，破坏他美好年纪的罪魁祸首——猫叫综合征，这究竟是一种什么样的疾病呢？

猫叫综合征，竟是染色体异常导致的

猫叫综合征，又叫cri du chat syndrome，一个源于法语的名字。在1963年的时候，这种怪病被一个叫做Jerome Lejeune（杰罗姆·勒热纳）的法国遗传学家发现。后来，猫叫综合征被证实为５号染色体短臂部分缺失引起的，因此又被叫做5p-综合征。

5号染色体短臂缺失

猫叫综合征发病率为1/15,000-1/50,000，患者一般表现有新生儿哭声似猫叫、出生体重低、头小畸形、圆脸 、鼻梁扁平、眼距宽、内眦赘皮、眼角下斜、高腭弓 、低位耳、小下颌、通贯掌、肌张力减退、新生儿窒息、阵发性青紫、精神运动发育迟滞、生长发育迟缓等，很多症状与缺失片段上重要基因的缺失有关。研究表明，不同患者其缺失片段大小不等（5-40Mb），缺失片段越大，越容易导致严重的智力障碍和发育迟缓。一项流行病学研究发现，在6, 000多个智力迟钝的患者中Cri-Du-Chat 综合征的发病率约为1/350。

预防猫叫综合征，需重视产前检测

其实生一个健康的宝宝，并没有那么容易。大多数猫叫综合征的突变并非遗传自父母，也就是说，即便是完全健康的夫妇也是有可能怀有猫叫综合征的宝宝。就像上述报道的11男孩，2014年经过中美专家的联合会诊后，专家们指出，基本排除遗传的可能，目前只能改善症状，但是不能根治。

好在现在的医学技术发达了，产前检测为健康宝宝的出生提供了一份保障。传统的唐氏筛查和NIPT尽管可以预估像唐氏综合征这样的染色体非整倍体疾病风险；而针对猫叫综合征这类由染色体微缺失导致的疾病并不能有效覆盖。

目前的核型分析(一般可以分辨10Mb以上的微缺失微重复)、芯片和FISH检测方法尽管可以对部分染色体微缺失微重复进行检测，但由于其均要通过有创手段取得相关检测样本(羊水或脐血)，极大限制了对此类疾病的广泛覆盖。

幸运的是，NIPT-plus无创DNA产前检测技术的发展，为想要筛查胎儿染色体微缺失微重复的准妈妈们提供了一项安全、准确的选择。据了解，这是贝瑞和康2016年率先在国内推出的传统NIPT的升级检测技术，又一次刷新无创产前检测历史。该技术只需孕妇一管外周血，即可检测包括由染色体微缺失导致的猫叫综合征在内的14种胎儿染色体疾病。

预防猫叫综合征，请重视每一项产前检测，希望每个家庭都拥有健康的宝宝。