贝瑞和康学术西部行，西北七省共话高通量测序实验室建设经验

3月4日，在美丽的古城西安，由贝瑞和康主办的“高通量测序实验室建设经验及数据分享高峰论坛”如约召开。大会邀请北京协和医院遗传学实验室负责人郝娜、西京医院医学遗传学实验室张建芳教授、甘肃省妇幼保健院遗传中心郝胜菊主任，分别从高通量测序实验室建设的质量控制、医学遗传学实验室技术组成以及高通量测序平台在遗传病检测中的应用等几个方面，为参会嘉宾分享了各自的宝贵经验。贝瑞和康产品经理田川则为大家汇报了目前NextSeq CN500基因测序仪在全国范围内的共建实验室的运行情况。

来自北京协和医院的实验室负责人郝娜从实验室空间建设、硬件需求、平台资质、人员资质以及质量控制等多个方面阐述了高通量测序平台建设的基本要求。郝娜强调，一台高精密科学仪器会对环境要求非常之高，一项精准的临床检测项目同样对实验全流程质量控制要求非常之高。北京协和医院经过层层质量把关和国内外实践考察，最终选择NextSeq CN500测序平台。随着协和医院开展无创DNA产前检测样本量的逐渐增大，NextSeq CN500测序仪正发挥越来越大的作用。

郝娜 实验室负责人

为了让参会人员对高通量测序实验室在遗传病检测中的应用方向有更深入的了解，张建芳教授详细介绍了医学遗传学实验室技术平台组成，并详细比较了目前核型、FISH、芯片、高通量测序技术等分子检测平台的优劣势。张教授认为，每种技术平台都有它的优势，最重要的是合理选择、规范应用。西京医院作为西北地区最具影响力的三甲医院，在遗传病诊断领域处于领先地位，拥有全面完备的遗传病检测技术平台。现已在基于NextSeq CN500的测序平台上稳定开展无创DNA产前检测，未来将基于高通量测序技术开展更多遗传病检测项目和研究工作。

张建芳 教授

郝胜菊主任则全面介绍了甘肃省妇幼基于NextSeq CN500基因测序仪开展的临床检测项目，包括无创DNA产前检测、无创DNA产前检测Plus、染色体畸变检测、胚胎植入前遗传学筛查以及妇科肿瘤检测项目。郝主任认为，好的技术是服务于医疗，当我们非常明确基因测序技术能够帮助到患者、帮助到社会时，就应当有勇气去尝试和发展新技术，只有这样才能推动医学事业的真正进步。

郝胜菊 主任

同时，贝瑞和康产品经理田川为与会嘉宾分享了NextSeq CN500在全国的实验室共建和项目开展情况。现在，以NextSeq CN500为核心的高通量测序平台，已经落户全国近百家医疗机构，占有70%的无创DNA产前检测体外诊断产品市场，业已成为当之无愧的行业龙头。贝瑞和康基于该平台不断研发可产品化的临床诊断项目，包括遗传病检测、无创肿瘤基因检测等领域，并不断整合新的技术，以期为临床提供更加全面的检测服务。

田川 产品经理

下午，与会嘉宾热情高涨的参观了国家基因检测示范中心——西北妇女儿童医院医学遗传中心，深入细致的了解遗传中心各种技术平台建设与管理经验，尤其分享高通量测序实验室的运营与质控，与NextSeq CN500零距离接触，了解运行无创DNA产前检测的实验室操作模式，再一次真实体验高通量测序技术给医院和诊疗带来的无限可能。

本次会议得到来自陕西、山西、内蒙古、宁夏、甘肃、新疆、青海等地专家的大力支持和积极参与，贝瑞和康将持续累积实验室建设和管理经验，助力中国高通量测序医学实验室的全面发展。